专病门诊为罕见病患者带来新曙光

原标题：专病门诊为罕见病患者带来新曙光

工人日报-中工网记者 姬薇

2007年，正值青春年华的小雪突然在课堂上发烧，两只胳膊出现了大量皮疹，随后在当地多家医院和多个科室之间辗转，做了许多检查，然而，医生们无法确诊具体疾病，怀疑是恶性淋巴瘤、白血病、红斑狼疮等，但都无法确诊。

从此，小雪开始了漫长的求医之旅。2023年8月，她来到天津医科大学肿瘤医院罕见病Castleman病专病门诊求治。经过一系列相关检查，医生排除IgG4 相关疾病，临床诊断为Castleman病。经过专家教授的分析和判断，综合淋巴结病理活检结果最终确诊为iMCD，重型，浆细胞型(有多个淋巴结区域受累，伴全身症状和（或）脏器损伤表现)。

Castleman病也称“铃铛病”，是一种罕见的、具有特征性病理改变、患者个体差异大的淋巴增生性疾病， 2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》。

“小雪只是众多Castleman病患者中的一个缩影。”天津医科大学肿瘤医院淋巴瘤内科科主任张会来教授表示：“Castleman病极易误诊，患者经常奔波在皮肤科、肾内科、胸科或呼吸科、普外科、风湿免疫科、肿瘤科等多个科室间，而未能到正确的科室就诊。通过设立专病门诊不仅可以满足患者就医需求，使疾病诊疗标准化，让罕见病患者及时接受规范治疗，还能提高创新药物的应用，推动Castleman病诊疗水平提升。”

最终，专病门诊团队为小雪制定了个性化的治疗方案，以专门针对Castleman病的靶向药物司妥昔单抗为基础，结合化疗方案，一方面快速改善症状和生化指标，另一方面长期控制疾病进展。经过近两个月系统性的专业治疗，小雪的血常规明显恢复正常，身体状态也明显好转。

张会来教授特别强调，Castleman病患者尤其需要社会各界的关怀与支持，他希望更多医生能够为这些患者提供专业的医疗服务和关怀，并协助他们及其家属更好地应对所面临的挑战。同时，张教授鼓励患者树立战胜疾病的信心，在创新药物不断涌现、治疗方案不断改进下，Castleman 病患者将获得越来越好的治疗效果。